CENTRO CLINICO DIAGNOSTICO PESARO

  • Test Combinato

    Prestazioni
    Screening per le trisomie 21, 13 e 18 e Preeclampsia. Luttichau Dr.ssa Angelica, Eleonora Dr.ssa Paganelli

    Clicca sul nome del medico per collegarti alla scheda:

     

     

    Durata 30 minuti.

    Periodo di esecuzione: dalla 11ª settimana + 3 giorni  alla 13ª settimana + 6 giorni

    Il test combinato, indicato anche come ecografia genetica con bi-test, e' un esame basato su un’ecografia e sul dosaggio di alcune sostanze sul sangue materno, che permette di quantificare la probabilita' che un feto sia affetto da alcune tra le anomalie cromosomiche piu' frequenti (trisomia 21, trisomia 13 e trisomia 18). Esistono altre anomalie cromosomiche severe, di piu' rara occorrenza, che non sono rilevabili con il test combinato.

    Il test combinato e' quindi  un test di tipo probabilistico e non diagnostico, non  permettendo di accertare od escludere con sicurezza assoluta la presenza di una anomalia cromosomica: se il rischio risultasse elevato il feto potrebbe anche essere sano e viceversa se il rischio risultasse basso il feto potrebbe comunque essere affetto.

    Il calcolo del rischio viene fatto tenendo conto dell’eta' materna che fornisce il rischio di partenza,  il quale viene poi modificato alla luce di alcune variabili, in parte ecografiche ed in parte di laboratorio.

    Con l’ecografia genetica, oltre alle misurazioni standards,  vengono valutati alcuni parametri (traslucenza nucale, osso nasale, dotto venoso) che tendono ad essere diversi quando il feto è affetto rispetto a quando e' sano.

    Con il prelievo di sangue materno vengono valutate 2 sostanze , un ormone (free-betaHCg) ed una proteina (PAPP-A), che sono presenti in tutte le donne in gravidanza, ma che tendono ad avere concentrazioni diverse quando il feto e' sano rispetto a quando e' affetto.

    L’insieme dei dati ottenuti viene poi rielaborato da un programma di statistica, ottenuto e controllato dalla Fetal Medicine Foundation di Londra, che fornisce il rischio finale.

    Non esistono evidenze assolute su quale sia la soglia ottimale di rischio per accedere ad un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi); nel nostro Centro viene consigliata la determinazione del cariotipo fetale a tutte le pazienti con rischio uguale o superiore a 1:300, che e' il cut-off consigliato dalla Fetal Medicine Foundation.

    Utilizzando tale valore di cut-off si ottiene , per le variabili considerate, un’accuratezza intorno al 90% con un tasso di falsi positivi del 3,5%; ciò sta a significare che, sottoponendo tutte le pazienti con rischio superiore ad 1:300 ad una procedura diagnostica invasiva (villocentesi o amniocentesi), siamo in grado di individuare circa 90 feti affetti su 100, mentre 10 ci sfuggiranno perche' non tutti i feti affeti hanno in realtà una alterazione dei parametri valutati.

    Si consiglia in ogni caso di discutere il risultato  con il ginecologo di fiducia.

    SCREENING PREECLAMPSIA

    Recentemente la Fetal Medicine Foundation ha introdotto la possibilità di effettuare , contemporaneamente allo screening del primo trimestre per le più frequenti aneuploidie, uno screening per la PREECLAMPSIA, combinando storia materna, indice di pulsatilità delle arterie uterine, pressione arteriosa media materna e livelli di fattori di crescita placentare nel siero materno ( PlGF)

    La combinazione di questi parametri consente di prevedere lo sviluppo di preeclampsia grave ad esordio precoce nel 93% dei casi, con un tasso di falsi positivi del 5%, contro un 30% di casi individuati basandosi solo sulla storia materna
    È quindi oggi possibile, con un solo esame ecografico ed un prelievo di sangue materno , ottenere un duplice calcolo del rischio, rischio di trisomie 21,13,18 e rischio di PREECLAMPSIA grave ad esordio precoce